據《2017中國心血管病報告》數據顯示，我國心血管病死亡人數占居民疾病整體死亡構成 的40% 以上，已位居首位，高于腫瘤及其他疾病。按照現有數據推算，我國心血管病現患人數約 2.9 億，其中高血壓人群高達約2.7億。研究表明，高血壓還是其他心血管疾病的重要危險因素，79.8%的腦卒中與高血壓有關，尤其是腦出血；控制血壓在正常水平可減少40-50%腦卒中的發生。
MTHFR是葉酸代謝過程的關鍵酶，其基因發生突變可導致相關酶活性降低，至少引起三方面異常： （1）DNA合成甲基化受阻：易導致神經管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征等； （2）同型半胱氨酸異常：心腦血管疾病、妊高癥、先兆子癇等發病風險增高。 （3）嘌呤及嘧啶等代謝異常：影響甲氨蝶呤及5-氟尿嘧啶等藥物代謝，毒副作用增加。
